Жером Лежен

Основные достижения

Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.

Впервые описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».

Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма).

Объяснил недоразвитие нервной трубки плода последствиями недостаточного приема фолиевой кислоты беременными женщинами.

Биография

Жером Жан Луи Мари Лежен родился в 1926 г. в пригороде Парижа под названием Монтруж в семье французских католиков.

Он изучал медицину и в 1952 г. стал ученым-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). Он был международным экспертом по ядерной радиации.

В июле 1958 г. он сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21 паре. Впервые была проведена параллель между набором ген, хромосом, и умственной отсталостью.

В 1964 г. Лежен стал первым профессором фундаментальной генетики в Парижском медицинском институте.

Жером Лежен был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов — детей-инвалидов. Кроме того, он принимал активное участие в международных конференциях.

В 1974 г. Жером Лежен стал членом Епископальной (Папской) академии наук; его высоко ценил папа римский Иоанн Павел II.

В 1981 г. он был избран членом Академии моральных и политических наук.

В 1983 г. Лежен вступил в Национальную академию медицины. Он получил множество наград, стал почетным доктором наук или почетным членом многих зарубежных академий, университетов и учебных обществ.

В 1994 г. он был назначен пожизненным президентом Епископальной Академии Наук.

Он умер от рака 3 апреля 1994 года, в возрасте 67 лет, оставив жену, 5 детей и 27 внуков. Его дочь Клара Лежен-Геймар написала об отце биографическую книгу «Жизнь — это благословение» (см. иллюстрация выше — обложка книги с портретом Жерома Лежена).

На его отпевании собор Парижской Богоматери был переполнен, на похороны приехали люди из разных стран. В настоящее время проводятся конгрессы имени Лежена, существует международная научная премия имени Лежена в 30 000 евро за научные достижения в области изучения генетических аномалий.

Награды (неполный список)

• 1962 — престижная премия Кеннеди
• 1969 — мемориальная награда Уильяма Алена
• 1993 — премия Гриффеля (Griffuel) за революционные исследования в области хромосомных аномалий при раковых заболеваниях

Карьера

С раннего возраста Лежена занимала загадка умственной отсталости, в частности — синдрома Дауна. Он стремился объяснить возникновение умственной отсталости с тем, чтобы найти способ лечения: Лежен считал, что это «легче, чем отправить человека на Луну». Поэтому он связал свою жизнь с медициной.

Вначале Лежен предположил, что синдром Дауна может быть связан с аномалией, похожей на тандемную дупликацию Bar у дрозофилы (дупликация участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера).

В Париже Лежен начал заниматься генетикой под руководством профессора Реймона Торпена (Turpin). Посетив конференцию в Копенгагене, где обсуждалось открытие Альберта Левана (Levan), Лежен решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Сотрудничество с доктором Мартой Готье, которая научила его технике культивации фибробластов, которую она переняла у специалистов США, и изучение образцов кожи людей с синдромом Дауна привело к публикации в 1959 году в издании «Доклады Академии Наук» результатов исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней акроцентрической (головчатой) хромосомы. Впоследствии это назвали трисомией по 21 хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики — для изучения человека и животных. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности.

Кроме того, Жером Лежен сделал немало открытий в цитогенетике: в частности, он в 1963 г. описал синдром кошачьего крика (5р-), обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой — трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам; например — брахимезофалангия (вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) противопоставляется долихомезофалангии (удлинение пальцев).

Также он описал зачатие монозиготных гетерокариотипических близнецов, которые отличаются одной парой хромосом. В первой из описанных Леженом пар у одного из близнецов был обычный набор хромосом (мальчик — 46XY), а у другого — синдром Тернера (45, X). Лежен считал, что это стало возможным в результате потери при зачатии монозиготных близнецов одной из Y-хромосом. Кроме того, Лежен описал пару близнецов, из которых у одного был обычный набор хромосом, а у другого — синдром Дауна.

В области исследования онкологических заболеваний Жером Лежен впервые описал клональную эволюцию у ребенка с синдромом Дауна и лейкемией.

Даже в последние недели своей жизни, умирая от рака, Жером Лежен не переставал изучать канцерогенез. Его поражало то, что более примитивные животные не страдают от рака, но он не успел найти ответ, почему так.